Xét nghiệm NIPT có cần thiết không? Lợi ích và đối tượng cần ưu tiên

“Xét nghiệm NIPT có cần thiết không” là băn khoăn của rất nhiều mẹ bầu, đặc biệt trong giai đoạn đầu thai kỳ khi đứng trước nhiều lựa chọn sàng lọc trước sinh. NIPT có nhiều ưu điểm vượt trội: phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể, an toàn tuyệt đối, và độ chính xác cao. Vì vậy, NIPT ngày càng được khuyến nghị rộng rãi. Bài viết dưới đây sẽ phân tích chi tiết lợi ích, đối tượng cần ưu tiên và địa chỉ uy tín giúp mẹ bầu đưa ra quyết định đúng đắn.

Hiểu đúng về vai trò của NIPT

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách lấy một lượng máu nhỏ từ tĩnh mạch của mẹ bầu để phân tích ADN tự do của thai nhi (cffDNA) lưu hành trong máu mẹ. Khác với các xét nghiệm truyền thống, NIPT có khả năng phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác rất cao, mà không gây ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ và bé.

Vai trò chính của NIPT là giúp sàng lọc nguy cơ mắc các hội chứng di truyền nghiêm trọng như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13) và một số bất thường về nhiễm sắc thể giới tính. Nhờ đó, mẹ bầu có thêm cơ sở khoa học để chủ động theo dõi thai kỳ và lựa chọn hướng xử trí phù hợp theo tư vấn của bác sĩ.

Vai trò chính của NIPT giúp sàng lọc nguy cơ mắc các hội chứng di truyền nghiêm trọng

Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?

NIPT cần thiết cho tất cả mẹ bầu, bởi đây là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác cao và đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi. Không chỉ hỗ trợ phát hiện dị tật, NIPT còn mang lại sự yên tâm và cơ sở khoa học để mẹ bầu theo dõi thai kỳ tốt hơn.

Để thấy rõ vì sao NIPT được coi là cần thiết, hãy cùng tìm hiểu chi tiết qua các khía cạnh dưới đây:

1. Tỷ lệ chính xác cao

So với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống như Double test hay Triple test, NIPT có độ chính xác vượt trội trong phát hiện bất thường nhiễm sắc thể.

Theo nghiên cứu của Liu và cộng sự năm 2025, thống kê trên hơn 140.000 thai phụ đã thực hiện cả sàng lọc trước sinh bằng NIPT và Triple test, NIPT mang lại hiệu quả vượt trội cả về độ chính xác và sự an toàn. NIPT có độ đặc hiệu cao (khả năng phát hiện chính xác những thai bình thường trong quần thể sàng lọc nói chung) đến 99,98%. Ngoài ra, NIPT còn giúp tránh bỏ sót các trường hợp thai bất thường so với Triple test (độ đặc hiệu 91,99%). Đặc biệt, xét nghiệm NIPT có giá trị dự báo dương (xác suất những ca cho kết quả dương tính thực sự mang bất thường) cao gấp hơn 114 lần so với xét nghiệm Triple test (83.32% ở NIPT so với 0,73% ở Triple test).

Nhờ tỷ lệ chính xác cao, NIPT giúp giảm thiểu tình trạng dương tính giả, vốn dễ gặp ở các xét nghiệm truyền thống, từ đó hạn chế việc mẹ bầu phải trải qua những thủ thuật xâm lấn không cần thiết như chọc ối. Điều này không chỉ đảm bảo an toàn, mà còn giúp mẹ bầu an tâm hơn trong suốt thai kỳ.

2. Có thể thực hiện từ sớm

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 - 10 của thai kỳ. Đây là một lợi thế lớn, bởi việc phát hiện sớm nguy cơ bất thường giúp mẹ bầu và bác sĩ có thêm thời gian để đánh giá, theo dõi và lên kế hoạch chăm sóc thai kỳ phù hợp.

Thực hiện NIPT sớm cũng mang lại sự an tâm cho mẹ bầu ngay từ giai đoạn đầu, hạn chế căng thẳng và lo lắng kéo dài. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu như chọc ối để xác nhận, nhờ đó quyết định y khoa được đưa ra kịp thời và chính xác hơn.

NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10 của thai kỳ

3. Sàng lọc được nhiều dị tật thai nhi

Không chỉ dừng lại ở việc phát hiện ba hội chứng phổ biến là Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13), NIPT còn có khả năng sàng lọc nhiều bất thường khác liên quan đến nhiễm sắc thể. Trong đó bao gồm các rối loạn về nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner, Klinefelter, Jacobs, cùng một số hội chứng vi mất/lặp đoạn hiếm gặp. Mẹ bầu có thể tham khảo các gói xét nghiệm NIPT đa dạng đang được triển khai tại Bệnh viện Đại học Phenikaa để lựa chọn được xét nghiệm phù hợp:

Bảng gói xét nghiệm NIPT tại Bệnh viện Đại học Phenikaa

Việc mở rộng phạm vi sàng lọc giúp mẹ bầu có cái nhìn toàn diện hơn về sức khỏe thai nhi, giảm nguy cơ bỏ sót các bất thường di truyền. Nhờ vậy, NIPT không chỉ mang ý nghĩa phát hiện sớm, mà còn góp phần quan trọng vào việc theo dõi và quản lý thai kỳ hiệu quả, giúp gia đình chuẩn bị tâm lý và kế hoạch chăm sóc phù hợp.

4. Đảm bảo an toàn cho mẹ và thai nhi

Một ưu điểm vượt trội khiến NIPT được khuyến khích rộng rãi chính là tính an toàn tuyệt đối. Phương pháp này chỉ cần lấy một lượng máu nhỏ từ tĩnh mạch của mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi, hoàn toàn không can thiệp vào buồng tử cung hay bào thai. Điều này giúp loại bỏ các nguy cơ so với những thủ thuật chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, vốn có nguy cơ gây sảy thai hoặc biến chứng sản khoa.

Nhờ vậy, NIPT trở thành giải pháp sàng lọc nhẹ nhàng, không gây đau đớn, không ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ và bé, đồng thời mang lại sự yên tâm lớn cho thai phụ trong suốt quá trình mang thai.

5. Các khuyến cáo hiện hành

Các căn cứ khoa học đáng tin cậy luôn cần thiết trong việc đưa ra quyết định y khoa không chỉ của thai phụ và gia đình, mà còn của các nhân viên y tế, các bác sĩ chuyên khoa trong thực hành lâm sàng.

Tại Việt Nam, Bộ Y tế đã chính thức công nhận xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là một xét nghiệm cần thiết trong sàng lọc các bất thường di truyền nhiễm sắc thể và nên được tư vấn cho tất cả các thai phụ lựa chọn thực hiện bên cạnh các xét nghiệm sàng lọc khác.

Trên thế giới, các tổ chức uy tín như Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), Hiệp hội Y khoa Mẹ và Thai nhi (SMFM), Hiệp hội Di truyền học và Hệ gen Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) và Hiệp hội Chẩn đoán Trước sinh Quốc tế (ISPD) đều thừa nhận độ chính xác của xét nghiệm NIPT vượt trội so với các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ truyền thống trong khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể, do đó thông tin và khả năng tiếp cận xét nghiệm NIPT nên được cung cấp cho tất cả các cá nhân đang mang thai.

Ngoài ra, tư vấn di truyền trước và sau khi thực hiện xét nghiệm bởi các bác sĩ, chuyên gia Sản khoa hoặc Di truyền cũng được khuyến cáo trong mọi trường hợp thai phụ lựa chọn thực hiện NIPT. Tùy thuộc vào kết quả NIPT nguy cơ cao hay thấp, thai phụ sẽ được các bác sĩ tư vấn quá trình tiếp tục theo dõi thai kỳ và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán phù hợp nếu cần thiết.

Đó là lý do thai phụ có thể hoàn toàn yên tâm về tính khoa học, độ chính xác và sự an toàn khi lựa chọn thực hiện xét nghiệm NIPT.

Đối tượng cần ưu tiên thực hiện NIPT

Mặc dù NIPT được khuyến nghị cho tất cả mẹ bầu, một số nhóm đối tượng cần được ưu tiên thực hiện hơn do có nguy cơ cao hơn về bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm:

• Mẹ bầu trên 35 tuổi.
• Thai phụ từng có tiền sử bị sảy thai hoặc thai chết lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân cụ thể.
• Mang thai đôi hoặc thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
• Kết quả sàng lọc ban đầu bất thường (Double test, Triple test nguy cơ cao). Trong trường hợp này, thai phụ có thể cân nhắc thực hiện xét nghiệm NIPT để tái đánh giá hoặc thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.
• Thai phụ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất hoặc môi trường độc hại do tính chất công việc.

Việc sàng lọc sớm bằng NIPT giúp các mẹ bầu trong nhóm nguy cơ này phát hiện kịp thời những bất thường, từ đó có kế hoạch chăm sóc thai kỳ phù hợp, giảm thiểu rủi ro và tăng cơ hội chào đón một em bé khỏe mạnh.

Xét nghiệm NIPT được khuyến nghị cho mọi độ tuổi

Nên thực hiện xét nghiệm NIPT ở đâu?

Ngoài việc nắm rõ “xét nghiệm NIPT có cần thiết không”, mẹ bầu cũng cần quan tâm đến việc lựa chọn cơ sở y tế uy tín để đảm bảo kết quả chính xác và nhận được sự tư vấn chuyên sâu từ bác sĩ. Một xét nghiệm NIPT chỉ thực sự có giá trị khi được thực hiện trong môi trường đạt chuẩn, với quy trình chặt chẽ và đội ngũ chuyên môn cao.

Tại Hà Nội, Bệnh viện Đại học Phenikaa là địa chỉ đáng tin cậy cho mẹ bầu khi có nhu cầu thực hiện xét nghiệm NIPT. Với hệ thống xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế cùng đội ngũ bác sĩ Sản - Di truyền giàu kinh nghiệm, bệnh viện đảm bảo mang đến kết quả chính xác và an toàn.

Ngoài ra, quy trình lấy mẫu tại PhenikaaMec được thực hiện nhanh gọn, nhẹ nhàng, kết hợp cùng dịch vụ chăm sóc thai sản toàn diện giúp mẹ bầu yên tâm trong suốt quá trình thực hiện. Kết quả xét nghiệm được trả nhanh chóng, đảm bảo bảo mật thông tin tuyệt đối, đồng thời mẹ bầu còn được tư vấn chuyên sâu để hiểu rõ ý nghĩa từng chỉ số và có kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp. Nhờ vậy, mẹ bầu có thể an tâm hơn về sức khỏe của thai nhi, chủ động phòng ngừa rủi ro và đồng hành cùng bác sĩ trong việc xây dựng một thai kỳ an toàn, khỏe mạnh.

Bệnh viện Đại học Phenikaa có Trung tâm Di truyền hội tụ đội ngũ chuyên gia cùng với cơ sở vật chất hiện đại thực hiện xét nghiệm nhanh, tư vấn chuẩn xác

Kết luận

Việc nắm rõ “xét nghiệm NIPT có cần thiết không” giúp mẹ bầu hiểu đúng vai trò của phương pháp sàng lọc hiện đại này, từ đó chủ động đưa ra quyết định phù hợp cho thai kỳ. NIPT không bắt buộc, nhưng mang lại nhiều lợi ích thiết thực như phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, an toàn tuyệt đối và có độ chính xác vượt trội so với các xét nghiệm truyền thống.

Đặc biệt, với những mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao, NIPT gần như là xét nghiệm không thể bỏ qua để đảm bảo thai kỳ được theo dõi chặt chẽ và an toàn hơn. Chủ động tìm hiểu và lựa chọn thực hiện NIPT tại cơ sở y tế uy tín sẽ giúp mẹ bầu an tâm đồng hành cùng con yêu ngay từ những ngày đầu thai kỳ.

Nếu mẹ bầu đang cân nhắc thực hiện NIPT, hãy đến Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec), nơi hội tụ đội ngũ bác sĩ Sản khoa - Di truyền giàu kinh nghiệm cùng hệ thống xét nghiệm hiện đại, chính xác và an toàn. Liên hệ hotline 1900 886648 để được tư vấn chi tiết và đặt lịch thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa.